ENFERMIDADES RARAS
Unha enfermidade rara é aquela que afecta a un pequeno número de persoas ou a unha proporción reducida da poboación. Cada país ten a súa definición legal para determinar o concepto de enfermidade rara. Por exemplo, en Europa considérara "rara" una enfermidade que afecta a 1 de cada 2000 persoas. En Estados Unidos defínese un trastorno como "raro" cando o sufren menos de 200.000 persoas. Sin embargo, en Xapón considérase aquela que afecta a menos de 50.000 persoas. En calquera caso trátase de porcentaxes moi baixos.
Non existe una definición única e global para as "enfermedades raras", se non que cada país asígnalle a súa definición de acordó ao porcentaxe que teñan establecido.
As enfermidades raras son frecuentemente chamadas "enfermidades orfas", debido a investigación clínica e experimental, estando asi "orfas" do interés do mercado e das políticas de saúde pública, debido a que afectan a poucas persoas.
Aos medicamentos que tratan estas enfermidades chámaselles medicamentos orfos.
A maior parte das enfermedades raras son de orixe xenético e crónicas. Outras son o resultado de infeccións e alerxias, ou debido a causas dexenerativas e proliferantes. Tamén aparecen por efectos da exposición ambiental durante o embarazo, ou despois de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades xenéticas.
Os síntomas poden aparecer ao momento de nacer, mentras que noutras aparecen unha vez alcanzada a idade adulta.
As enfermidades raras son frecuentemente chamadas "enfermidades orfas", debido a investigación clínica e experimental, estando asi "orfas" do interés do mercado e das políticas de saúde pública, debido a que afectan a poucas persoas.
Aos medicamentos que tratan estas enfermidades chámaselles medicamentos orfos.
A maior parte das enfermedades raras son de orixe xenético e crónicas. Outras son o resultado de infeccións e alerxias, ou debido a causas dexenerativas e proliferantes. Tamén aparecen por efectos da exposición ambiental durante o embarazo, ou despois de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades xenéticas.
Os síntomas poden aparecer ao momento de nacer, mentras que noutras aparecen unha vez alcanzada a idade adulta.
O problema das enfermidades rara e que na maioría dos casos non se contemplan políticas sanitarias específicas para elas, e ademáis hai escaseza de coñecementos especializados sobre elas, o que xenera retrasos no diagnóstico.
Hai moitas enfermidades raras. Aquí falaremos de algunas:
○Síndrome de Aase: é unha enfermdade rara, hereditaria, caracterizada por anemia asociada a malformacións articulares e esqueléticas. Trátase dunha enfermidade autosómica dominante. A alteración xenética é descoñecida. A anemia é causada por unha displasia de médula ósea. Os síntomas da enfermidade son alteración no crecemento, palidez cutánea, retraso no cierre de fontanelas, hombros estreitos, triple articulación do pulgar, pequenos ou ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulacións dos dedos, deformidades en pabellóns auriculares, etc.
Hai moitas enfermidades raras. Aquí falaremos de algunas:
○Síndrome de Aase: é unha enfermdade rara, hereditaria, caracterizada por anemia asociada a malformacións articulares e esqueléticas. Trátase dunha enfermidade autosómica dominante. A alteración xenética é descoñecida. A anemia é causada por unha displasia de médula ósea. Os síntomas da enfermidade son alteración no crecemento, palidez cutánea, retraso no cierre de fontanelas, hombros estreitos, triple articulación do pulgar, pequenos ou ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulacións dos dedos, deformidades en pabellóns auriculares, etc.
○Acalasia: é unha enfermidade rara na cal o esófago se encontra inhabilitado para levar o alimento ata o estómago. A enfermidade afecta a ambos sexos e pode aparecer a calquera idade, sin embargo, diagnostícase xeralmente entre a terceira e cuarta década da vida.
○Aciduria orótica: é un raro trastorno de orixe xenético que está causado por unha deficiencia grave da enciña uridina 5'-monofosfato sintasa, polo uqe se inclúe dentro do erros conxénitos do metabolismo. Transmítese de país a fillos según un patrón autosómico recesivo, o que significa que para que un neno presente a enfermidade deber recibir ese patrón de ambos os proxenitores.
○Acondroplasia: é unha causa común de enanismo. Relaciónase nun 75% dos casos con mutacións xenéticas e un 25% restante con desordes autosómicos dominantes. O desorden consiste nunha modificación do ADN causada por alteracións no receptor do factor de crecemento 3 dos fibroblastos, o que a súa vez xenera anormalidades na formación do cartílago.
A enfermidade preséntase en 1 de cada 25.000 nenos nacidos vivos e o tipo máis frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamento dos osos largos con mantemento da lonxitude da columna vertebral.
A enfermidade preséntase en 1 de cada 25.000 nenos nacidos vivos e o tipo máis frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamento dos osos largos con mantemento da lonxitude da columna vertebral.
○Acromegalia: é unha enfermidade rara, crónica, causada por unha secreción excesiva da hormona do crecemento o GH, a cal é producida na glándula pituitaria. Na mioría dos casos, este exceso da hormona relaciónase co desarrollo dun tumor de la pituitaria.
○Botulismo: é unha intoxicación causada pola toxina botulínica, unha neurotoxina bacteriana. A vía de intoxicación máis común é a alimentaria: pola inxestión de alimentos mal preparados, pero tamén pode adquirirse a enfermidade pola contaminación de feridas abertas, ou como efecto colateral do uso liberado da toxina no tratamento de enfermedades neuromusculares ou en cosmética.
○Síndrome de Brunner: é unha enfermidade xenética e rara. Soamente se deron 5 casos, todos eles varóns cunha mutación no xen da MAO-A. Caracterízase por unha agresividade impulsiva e un leve retraso mental.
○Cistinosis: é unha enfermidade por almacenamento lisosómico producida por unha mutación no xen CTNS localizado no cromosoma 17. Caracterízase por unha acumulación de cristales por aminoácido cistina no interior das células do ril, córnea e outros tecidos. É un trastorno de orixe xenético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, o cal significa que para que un indiviu presente a enfermidade debe recibir unha copia do xen de cada un dos proxenitores.
○ Síndrome de Claude-Bernard-Horner: é un síndrome causado por unha lesión do nervio simpático da cara e caracterízase polas pupilas contraídas, pápados caídos, e sequedad facial. Pode haber tamén inxección conxuntiva.
○Síndrome de Crandall: é unha enfermidade moi pouco frecuente de orixe xenético na que existen diferentes anomalías. Crese que se hereda de país a fillos segundo un patrón autosómico recesivo. Os síntomas consisten en sordeira de orixe neurosensorial, escaso desarrollo dos órganos sexuais, calvicie máis ou menos extensa , deficiencia na hormona do crecemento e da hormona luteinizante.
○Malformación de Chiari: é unha enfermidade caracterizada polo descenso dunha parte do cerebelo e en ocasións de casi a súa totalidade polo oco accipital maior, comprimindo así o tronco encefálico , podende ser acompañado dun aumento de líquido cefalorraquídeo dentro do cráneo. Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4, O). A maioría son de tipo 1 e 2 sendo o resto dos subtipos aíns máis raros de observar.
○Malformación de Chiari: é unha enfermidade caracterizada polo descenso dunha parte do cerebelo e en ocasións de casi a súa totalidade polo oco accipital maior, comprimindo así o tronco encefálico , podende ser acompañado dun aumento de líquido cefalorraquídeo dentro do cráneo. Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4, O). A maioría son de tipo 1 e 2 sendo o resto dos subtipos aíns máis raros de observar.
○Enfermidade de la Colza: foi unha intoxicación masiva sufrida en España na primaveira do 1981. A enfermidade afctou a máis de 20.000 persoas, ocasionando a morte nunhas 330.
○Síndrome de Cohen: é de orixe xenético e transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertence ao grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos da infancia. Os síntomas máis frecuentes consisten no retraso do crecemento, retraso mental, obesidade, cabeza de menor tamaño que o normal, alteración no padar, orellas grandes, anomalías no ollo como microcornea, estrabismo, microftalmía e desprendimento da retina. Tamén deformacións óseas, entre elas cifosis, escoliosis, pes planos e luxación da cadeira.
○Cordoma: é unha neoplasia pouco frecuente, de lentro crecemento, que deriva da notocorda. Localízanse tumores ao largo do esqueleto neuroaxial, demostración de que células notocordales permanecen no clivus e a rexión sacrococcíxea cando os remanentes da notocorda regresan durante a vida fetal.
○Difalia: é unha anomalía conxénita cuxa característica principal é que o home que a padece ten dous penes. Prodúcese como consecuencia dalgún fallo da formación dos órganos xenitais durante o desarrollo do feto. Esta malformación sole presentarse xunto a outros tipos de duplicidades, como riles, intestinos, etc. Hai tres casos que se pode presentar:
-Existen dous glandes e dous troncos peneanos, pero teñen a uretra en común.
-Outro é a difalia verdadeira, DP, que é cando existen dous penes completos e ambos poseen uretra propia.
-Logo está a conocida pseudodifalia, que é cando un dos penes penes se presenta vacío. É decir, que non é propiamente un corpo cavernoso.
-Existen dous glandes e dous troncos peneanos, pero teñen a uretra en común.
-Outro é a difalia verdadeira, DP, que é cando existen dous penes completos e ambos poseen uretra propia.
-Logo está a conocida pseudodifalia, que é cando un dos penes penes se presenta vacío. É decir, que non é propiamente un corpo cavernoso.
○Síndrome de Bloom: é un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo, caracterizado por unha alta frecuencia de rupturas e reordenamentos nos cromosomas dos afectados. Está asociado a mutacións no xen BLM. As persoas con este síndrome teñen un enorme aumento no intercambio entre os fragmentos de cromosomas homólogos ou cromátidas irmás, e ademáis, aumentos de roturas cromosómicas e reordenamentos en comparación coas persoas que no padecen. Este síndrome ten un patrón de herencia autosómico recesivo.
○Síndrome de Duane: é unha alteración conxénita da movilidade ocular, que se produce debido a unha inerváción anómala do músculo do recto lateral do ollo.
○Síndrome de Edwards: é unha anomalía caracterizada pola presenza dunha copia adicional do material xenético do cromosoma 18, tanto se está información é un cromosoma enteiro como parcial. Os efectos varían en función desto último. Os erros no número dos cromosomas poden darse en ambas división meióticas. Os síntomas son diformismos e malformacións.
○Enanismo psicoxénico: é unha rara enfermidade que se manifesta xeralmente entre os 5 e os 10 anos de idade, na que o paciente comeza a presentar enanismo nun proceso de estancamento biolóxico, non chegando a pubertade.